Cantú syndrome, the changing phenotype: a report of the two oldest Dutch patients.

Roessler, Helen I; Volker-Touw, Catharina M L; Terhal, Paulien A; van Haaften, Gijs; van Haelst, Mieke M

Roessler, Helen I; Volker-Touw, Catharina M L; Terhal, Paulien A; van Haaften, Gijs; van Haelst, Mieke M.

Afiliação

Roessler HI; Department of Genetics, Center for Molecular Medicine.
Volker-Touw CML; Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, Utrecht.
Terhal PA; Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, Utrecht.
van Haaften G; Department of Genetics, Center for Molecular Medicine.
van Haelst MM; Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, Utrecht.

Clin Dysmorphol ; 27(3): 78-83, 2018 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29595750

Assuntos

Cardiomegalia/diagnóstico; Cardiomegalia/genética; Hipertricose/diagnóstico; Hipertricose/genética; Osteocondrodisplasias/diagnóstico; Osteocondrodisplasias/genética; Receptores de Sulfonilureias/genética; Adulto; Cardiomegalia/metabolismo; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Hipertricose/metabolismo; Masculino; Países Baixos; Osteocondrodisplasias/metabolismo; Fenótipo; Receptores de Sulfonilureias/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Cardiomegalia / Receptores de Sulfonilureias / Hipertricose Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Assunto da revista: TERATOLOGIA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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