Catathrenia in Pitt-Hopkins syndrome associated with 18q interstitial deletion.

Motojima, Toshino; Fujii, Katsunori; Ohashi, Hirofumi; Arakawa, Hirokazu

Motojima, Toshino; Fujii, Katsunori; Ohashi, Hirofumi; Arakawa, Hirokazu.

Afiliação

Motojima T; Department of Pediatrics, Motojima General Hospital, Gunma, Japan.
Fujii K; Department of Pediatrics, Gunma University Graduate School of Medicine, Gunma, Japan.
Ohashi H; Department of Pediatrics, Chiba University Graduate School of Medicine, Chiba, Japan.
Arakawa H; Division of Medical Genetics, Saitama Children's Medical Center, Saitama, Japan.

Pediatr Int ; 60(5): 479-481, 2018 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29633422

Assuntos

Transtornos Cromossômicos/diagnóstico; Hiperventilação/diagnóstico; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Parassonias/etiologia; Distúrbios do Início e da Manutenção do Sono/etiologia; Pré-Escolar; Deleção Cromossômica; Transtornos Cromossômicos/complicações; Transtornos Cromossômicos/genética; Cromossomos Humanos Par 18/genética; Fácies; Feminino; Humanos; Hiperventilação/complicações; Hiperventilação/genética; Deficiência Intelectual/complicações; Deficiência Intelectual/genética; Parassonias/diagnóstico; Distúrbios do Início e da Manutenção do Sono/diagnóstico

Palavras-chave

18q interstitial deletion; Pitt-Hopkins syndrome; catathrenia; nocturnal groaning

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos Cromossômicos / Parassonias / Hiperventilação / Distúrbios do Início e da Manutenção do Sono / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Pediatr Int Assunto da revista: PEDIATRIA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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