PERIPHERAL RETINAL DRUSEN-LIKE DEPOSITS IN GUCY2C CONGENITAL SECRETORY DIARRHEA SYNDROME.

Cugley, Dean; Brislane, Nicholas; Guymer, Robyn; Carden, Susan

Cugley, Dean; Brislane, Nicholas; Guymer, Robyn; Carden, Susan.

Afiliação

Cugley D; Royal Victorian Eye and Ear Hospital, Melbourne, Victoria, Australia.
Brislane N; Department of Ophthalmology, The Royal Children's Hospital, Melbourne, Victoria, Australia.
Guymer R; Royal Victorian Eye and Ear Hospital, Melbourne, Victoria, Australia.
Carden S; Centre for Eye Research, Melbourne, Victoria, Australia.

Retin Cases Brief Rep ; 15(1): 89-92, 2021 Jan 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29979251

Assuntos

DNA/genética; Diarreia/congênito; Erros Inatos do Metabolismo/complicações; Receptores de Enterotoxina/genética; Retina/patologia; Drusas Retinianas/etiologia; Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Múltiplas/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Diarreia/complicações; Diarreia/genética; Diarreia/metabolismo; Eletrorretinografia; Feminino; Angiofluoresceinografia/métodos; Fundo de Olho; Humanos; Recém-Nascido; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Erros Inatos do Metabolismo/metabolismo; Receptores de Enterotoxina/metabolismo; Retina/metabolismo; Drusas Retinianas/diagnóstico; Drusas Retinianas/metabolismo; Retinopatia da Prematuridade/complicações; Retinopatia da Prematuridade/diagnóstico; Tomografia de Coerência Óptica/métodos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retina / DNA / Drusas Retinianas / Diarreia / Receptores de Enterotoxina / Erros Inatos do Metabolismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Retin Cases Brief Rep Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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