[Genetic diagnostics of retinal dystrophies : Breakthrough with new methods of DNA sequencing].

Bolz, H J

[Genetic diagnostics of retinal dystrophies : Breakthrough with new methods of DNA sequencing]. / Genetische Diagnostik von Netzhautdystrophien : Revolutionierung durch neue Methoden der DNA-Sequenzierung.

Bolz, H J.

Afiliação

Bolz HJ; Facharztzentrum Frankfurt-Nordend gemeinnützige GmbH, Senckenberg Zentrum für Humangenetik, Weismüllerstr. 50, 60314, Frankfurt am Main, Deutschland. h.bolz@senckenberg-humangenetik.de.

Ophthalmologe ; 115(12): 1028-1034, 2018 Dec.

Article em De | MEDLINE | ID: mdl-30054723

Assuntos

Amaurose Congênita de Leber; Distrofias Retinianas; Retinose Pigmentar; Humanos; Mutação; Linhagem; Distrofias Retinianas/diagnóstico; Distrofias Retinianas/genética; Análise de Sequência de DNA

Palavras-chave

Disease genes; Genoytpe-phenotype correlation; Next-generation sequencing; Whole-exome sequencing; Whole-genome sequencing

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Amaurose Congênita de Leber / Distrofias Retinianas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: De Revista: Ophthalmologe Assunto da revista: OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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