[Clinical and molecular study in a family with multiple osteochondromatosis]. / Estudio clínico y molecular en una familia con osteocondromatosis múltiple.
Acta Ortop Mex
; 32(2): 108-111, 2018.
Article
em Es
| MEDLINE
| ID: mdl-30182558
RESUMEN
Se presentan dos casos de una familia con diagnóstico de osteocondromatosis múltiple, el cual fue confirmado por estudio molecular con mutación sin sentido en heterocigosis c.1219CT, (p.Gln407Stop) en el gen EXT1. En el primer caso, en un paciente se presentó deformidad de Madelung como hallazgo infrecuente y en el otro caso, condrosarcoma como complicación temida, resaltando la variación intrafamiliar, por lo que se recomienda la evaluación individual e interdisciplinaria. Además, ante una entidad genética debe brindarse el adecuado y oportuno asesoramiento genético familiar a todos sus integrantes.
Palavras-chave
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Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Neoplasias Ósseas
/
Exostose Múltipla Hereditária
/
Condrossarcoma
Limite:
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Acta Ortop Mex
Assunto da revista:
ORTOPEDIA
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Venezuela