De Novo Pathogenic Variants in CACNA1E Cause Developmental and Epileptic Encephalopathy with Contractures, Macrocephaly, and Dyskinesias.
Am J Hum Genet
; 103(5): 666-678, 2018 11 01.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-30343943
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Espasmos Infantis
/
Variação Genética
/
Contratura
/
Discinesias
/
Canais de Cálcio Tipo R
/
Proteínas de Transporte de Cátions
/
Epilepsia
/
Megalencefalia
Limite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos