Homozygous splicing mutation in NUP133 causes Galloway-Mowat syndrome.
Ann Neurol
; 84(6): 814-828, 2018 12.
Article
em En
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| ID: mdl-30427554
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Antígenos de Histocompatibilidade Menor
/
Predisposição Genética para Doença
/
Complexo de Proteínas Formadoras de Poros Nucleares
/
Hérnia Hiatal
/
Microcefalia
/
Mutação
/
Nefrose
Tipo de estudo:
Etiology_studies
País/Região como assunto:
Asia
Idioma:
En
Revista:
Ann Neurol
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article