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Mesomelia-synostoses syndrome: Description of a patient presenting a monoallelic expression of SULF1 without alterations in the SLCOA1 gene.
Dardis, Andrea; Pianta, Annalisa; Zampieri, Stefania; Zanin, Irene; Bertoli, Marta; Cazzagon, Monica; Bregant, Elisa; Damante, Giuseppe; Bembi, Bruno; Ciana, Giovanni.
Afiliação
  • Dardis A; Regional Coordinator Centre for Rare Diseases, Department of Laboratory Medicine, Academic Hospital "Santa Maria della Misericordia" Udine, Udine, Italy.
  • Pianta A; Regional Coordinator Centre for Rare Diseases, Department of Laboratory Medicine, Academic Hospital "Santa Maria della Misericordia" Udine, Udine, Italy.
  • Zampieri S; Regional Coordinator Centre for Rare Diseases, Department of Laboratory Medicine, Academic Hospital "Santa Maria della Misericordia" Udine, Udine, Italy.
  • Zanin I; Regional Coordinator Centre for Rare Diseases, Department of Laboratory Medicine, Academic Hospital "Santa Maria della Misericordia" Udine, Udine, Italy.
  • Bertoli M; Department of Medical Genetics, Ospedale San Pietro Fatebenefratelli, Rome, Italy.
  • Cazzagon M; International Centre for Life, Central Parkway, Institute of Genetic Medicine, Newcastle upon Tyne, UK.
  • Bregant E; Unitá per le disabilitá gravi in etá evolutiva, IRCCS E. Medea-La Nostra Famiglia, Udine, Italy.
  • Damante G; Institute of Medical Genetics, Department of Laboratory Medicine, Academic Hospital "Santa Maria della Misericordia" Udine, Udine, Italy.
  • Bembi B; Institute of Medical Genetics, Department of Laboratory Medicine, Academic Hospital "Santa Maria della Misericordia" Udine, Udine, Italy.
  • Ciana G; Dipartimento di area Medica, Università di Udine, Udine, Italy.
Clin Genet ; 95(2): 336-338, 2019 02.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30450550
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sinostose / Anormalidades Múltiplas / Sulfotransferases / Expressão Gênica / Deformidades Congênitas dos Membros / Predisposição Genética para Doença / Alelos / Estudos de Associação Genética Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sinostose / Anormalidades Múltiplas / Sulfotransferases / Expressão Gênica / Deformidades Congênitas dos Membros / Predisposição Genética para Doença / Alelos / Estudos de Associação Genética Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália