Biallelic mutations in AP3D1 cause Hermansky-Pudlak syndrome type 10 associated with immunodeficiency and seizure disorder.

Mohammed, Mohammed; Al-Hashmi, Nadia; Al-Rashdi, Samiya; Al-Sukaiti, Nashat; Al-Adawi, Kawther; Al-Riyami, Marwa; Al-Maawali, Almundher

Mohammed, Mohammed; Al-Hashmi, Nadia; Al-Rashdi, Samiya; Al-Sukaiti, Nashat; Al-Adawi, Kawther; Al-Riyami, Marwa; Al-Maawali, Almundher.

Afiliação

Mohammed M; Department of Pediatrics, Royal Hospital, Ministry of Health, Muscat, Oman.
Al-Hashmi N; Department of Pediatrics, Royal Hospital, Ministry of Health, Muscat, Oman.
Al-Rashdi S; Department of Genetics, College of Medicine and Health Sciences, Sultan Qaboos University, Muscat, Oman.
Al-Sukaiti N; Department of Pediatrics, Royal Hospital, Ministry of Health, Muscat, Oman.
Al-Adawi K; Department of Pathology, College of Medicine and Health Sciences, Sultan Qaboos University, Muscat, Oman.
Al-Riyami M; Department of Pathology, College of Medicine and Health Sciences, Sultan Qaboos University, Muscat, Oman.
Al-Maawali A; Department of Genetics, College of Medicine and Health Sciences, Sultan Qaboos University, Muscat, Oman; Genetic and Developmental Medicine Clinic, Sultan Qaboos University Hospital, Muscat, Oman. Electronic address: almaawali@squ.edu.om.

Eur J Med Genet ; 62(11): 103583, 2019 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30472485

Assuntos

Complexo 3 de Proteínas Adaptadoras/genética; Subunidades delta do Complexo de Proteínas Adaptadoras/genética; Epilepsia/genética; Síndrome de Hermanski-Pudlak/genética; Síndromes de Imunodeficiência/genética; Albinismo Oculocutâneo/genética; Albinismo Oculocutâneo/fisiopatologia; Alelos; Transtornos Plaquetários/genética; Transtornos Plaquetários/patologia; Pré-Escolar; Epilepsia/fisiopatologia; Feminino; Síndrome de Hermanski-Pudlak/diagnóstico; Síndrome de Hermanski-Pudlak/fisiopatologia; Humanos; Síndromes de Imunodeficiência/fisiopatologia; Lactente; Masculino; Mutação; Transtornos do Neurodesenvolvimento/genética; Transtornos do Neurodesenvolvimento/fisiopatologia; Linhagem; Irmãos; Gêmeos/genética; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

AP3D1; Hermansky-Pudlak syndrome; Immunodeficiency; Seizures

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Hermanski-Pudlak / Complexo 3 de Proteínas Adaptadoras / Subunidades delta do Complexo de Proteínas Adaptadoras / Epilepsia / Síndromes de Imunodeficiência Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Omã

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