Features of multiple self-healing squamous epithelioma and Loeys-Dietz syndrome in a patient with a novel TGFBR1 variant.

Sirisomboonwong, Korawan E; Martindale, Joanne; Keefe, Martin; Goudie, David; Poke, Gemma

Sirisomboonwong, Korawan E; Martindale, Joanne; Keefe, Martin; Goudie, David; Poke, Gemma.

Afiliação

Sirisomboonwong KE; Canterbury District Health Board, Christchurch, New Zealand.
Martindale J; University of Otago, Christchurch, New Zealand.
Keefe M; Wellington Regional Genetics Laboratory, Wellington, New Zealand.
Goudie D; KM Surgical, Christchurch, New Zealand.
Poke G; Ninewells Hospital, Department of Medical Genetics, Dundee, Scotland.

Am J Med Genet A ; 176(12): 2892-2895, 2018 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30513140

Assuntos

Carcinoma/diagnóstico; Carcinoma/genética; Variação Genética; Ceratoacantoma/diagnóstico; Ceratoacantoma/genética; Síndrome de Loeys-Dietz/diagnóstico; Síndrome de Loeys-Dietz/genética; Receptor do Fator de Crescimento Transformador beta Tipo I/genética; Alelos; Substituição de Aminoácidos; Análise Mutacional de DNA; Genótipo; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Mutação de Sentido Incorreto; Tomografia Computadorizada por Raios X

Palavras-chave

Ferguson-Smith disease; Loeys-Dietz syndrome; TGFBR1; multiple self-healing squamous epithelioma

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Carcinoma / Síndrome de Loeys-Dietz / Receptor do Fator de Crescimento Transformador beta Tipo I / Ceratoacantoma Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Nova Zelândia

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