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An ontological foundation for ocular phenotypes and rare eye diseases.
Sergouniotis, Panagiotis I; Maxime, Emmanuel; Leroux, Dorothée; Olry, Annie; Thompson, Rachel; Rath, Ana; Robinson, Peter N; Dollfus, Hélène.
Afiliação
  • Sergouniotis PI; University of Manchester and Manchester Royal Eye Hospital, Oxford Road, Manchester, M13 9WL, UK. panagiotis.sergouniotis@manchester.ac.uk.
  • Maxime E; Orphanet, INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale), Paris, France.
  • Leroux D; Centre for Rare Eye Diseases CARGO, SENSGENE FSMR Network, Strasbourg University Hospital, Strasbourg, France.
  • Olry A; Orphanet, INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale), Paris, France.
  • Thompson R; Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK.
  • Rath A; Orphanet, INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale), Paris, France.
  • Robinson PN; The Jackson Laboratory for Genomic Medicine, Farmington, CT, USA.
  • Dollfus H; Centre for Rare Eye Diseases CARGO, SENSGENE FSMR Network, Strasbourg University Hospital, Strasbourg, France. dollfus@unistra.fr.
Orphanet J Rare Dis ; 14(1): 8, 2019 01 09.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30626441
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Raras / Oftalmopatias / Medicina de Precisão / Ontologias Biológicas Tipo de estudo: Guideline / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Raras / Oftalmopatias / Medicina de Precisão / Ontologias Biológicas Tipo de estudo: Guideline / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido