A prenatally diagnosed case of Meckel-Gruber syndrome with novel compound heterozygous pathogenic variants in the TXNDC15 gene.

Ridnõi, Konstantin; Sois, Marek; Vaidla, Eve; Pajusalu, Sander; Kelder, Larissa; Reimand, Tiia; Õunap, Katrin

Ridnõi, Konstantin; Sois, Marek; Vaidla, Eve; Pajusalu, Sander; Kelder, Larissa; Reimand, Tiia; Õunap, Katrin.

Afiliação

Ridnõi K; Centre for Perinatal Care, Women's Clinic, East-Tallinn Central Hospital, Tallinn, Estonia.
Sois M; Department of Clinical Genetics, Institute of Clinical Medicine, University of Tartu, Tartu, Estonia.
Vaidla E; Fetal Ultrasound Screening Centre, Tallinn, Estonia.
Pajusalu S; United Laboratories, Department of Clinical Genetics, Tartu University Hospital, Tartu, Estonia.
Kelder L; United Laboratories, Department of Clinical Genetics, Tartu University Hospital, Tartu, Estonia.
Reimand T; Department of Genetics, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut.
Õunap K; Centre of Pathology, Diagnostic Clinic, East-Tallinn Central Hospital, Tallinn, Estonia.

Mol Genet Genomic Med ; 7(5): e614, 2019 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30851085

Assuntos

Transtornos da Motilidade Ciliar/genética; Encefalocele/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Doenças Renais Policísticas/genética; Retinose Pigmentar/genética; Tiorredoxinas/genética; Adulto; Transtornos da Motilidade Ciliar/diagnóstico; Encefalocele/diagnóstico; Feminino; Testes Genéticos; Heterozigoto; Humanos; Doenças Renais Policísticas/diagnóstico; Gravidez; Retinose Pigmentar/diagnóstico; Ultrassonografia Pré-Natal

Palavras-chave

Meckel-Gruber syndrome; TXNDC15 gene; ciliopathies; fetal ultrasound; prenatal

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tiorredoxinas / Retinose Pigmentar / Transtornos da Motilidade Ciliar / Mutação de Sentido Incorreto / Encefalocele / Doenças Renais Policísticas / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estônia

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