ADA2 deficiency due to a novel structural variation in 22q11.1.

Grossi, Alice; Cusano, Roberto; Rusmini, Marta; Penco, Federica; Schena, Francesca; Podda, Rosa A; Caorsi, Roberta; Gattorno, Marco; Uva, Paolo; Ceccherini, Isabella

Grossi, Alice; Cusano, Roberto; Rusmini, Marta; Penco, Federica; Schena, Francesca; Podda, Rosa A; Caorsi, Roberta; Gattorno, Marco; Uva, Paolo; Ceccherini, Isabella.

Afiliação

Grossi A; UOC Genetica Medica, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Cusano R; CRS4, Science and Technology Park Polaris, Pula, Italy.
Rusmini M; UOC Genetica Medica, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Penco F; UOSD Malattie Autoinfiammatorie/Immunodeficienze, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Schena F; UOSD Malattie Autoinfiammatorie/Immunodeficienze, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Podda RA; Ospedale Brotzu and Università di Cagliari, Cagliari, Italy.
Caorsi R; UOSD Malattie Autoinfiammatorie/Immunodeficienze, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Gattorno M; UOSD Malattie Autoinfiammatorie/Immunodeficienze, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
Uva P; CRS4, Science and Technology Park Polaris, Pula, Italy.
Ceccherini I; UOC Genetica Medica, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.

Clin Genet ; 95(6): 732-733, 2019 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30920658

Assuntos

Anormalidades Múltiplas; Adenosina Desaminase/deficiência; Agamaglobulinemia/genética; Duplicação Cromossômica; Síndrome de DiGeorge; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular/deficiência; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular/genética; Imunodeficiência Combinada Severa/genética; Adenosina Desaminase/sangue; Adenosina Desaminase/genética; Adenosina Desaminase/metabolismo; Agamaglobulinemia/enzimologia; Agamaglobulinemia/fisiopatologia; Cromossomos Humanos Par 22; Mutação da Fase de Leitura; Humanos; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular/sangue; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular/metabolismo; Imunodeficiência Combinada Severa/enzimologia; Imunodeficiência Combinada Severa/fisiopatologia; Sequenciamento Completo do Genoma

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Adenosina Desaminase / Imunodeficiência Combinada Severa / Agamaglobulinemia / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular / Síndrome de DiGeorge / Duplicação Cromossômica Limite: Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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