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Generation and characterization of a human iPSC line (UAMi004-A) from a patient with propionic acidemia due to defects in the PCCB gene.
López-Márquez, Arístides; Alonso-Barroso, Esmeralda; Cerro-Tello, Gema; Bravo-Alonso, Irene; Arribas-Carreira, Laura; Briso-Montiano, Álvaro; Navarrete, Rosa; Pérez-Cerdá, Celia; Ugarte, Magdalena; Pérez, Belén; Desviat, Lourdes R; Richard, Eva.
Afiliação
  • López-Márquez A; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Alonso-Barroso E; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain; Instituto de Investigación San
  • Cerro-Tello G; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Bravo-Alonso I; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain; Instituto de Investigación San
  • Arribas-Carreira L; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain; Instituto de Investigación San
  • Briso-Montiano Á; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain; Instituto de Investigación San
  • Navarrete R; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz), ISCIII, Madrid, Spain.
  • Pérez-Cerdá C; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz), ISCIII, Madrid, Spain.
  • Ugarte M; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz), ISCIII, Madrid, Spain.
  • Pérez B; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain; Instituto de Investigación San
  • Desviat LR; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain; Instituto de Investigación San
  • Richard E; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain; Instituto de Investigación San
Stem Cell Res ; 38: 101469, 2019 07.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31132581

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Metilmalonil-CoA Descarboxilase / Células-Tronco Pluripotentes Induzidas / Acidemia Propiônica / Homozigoto / Mutação Limite: Humans Idioma: En Revista: Stem Cell Res Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Metilmalonil-CoA Descarboxilase / Células-Tronco Pluripotentes Induzidas / Acidemia Propiônica / Homozigoto / Mutação Limite: Humans Idioma: En Revista: Stem Cell Res Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha