Familial Left Ventricular Non-Compaction Is Associated With a Rare p.V407I Variant in Bone Morphogenetic Protein 10.

Hirono, Keiichi; Saito, Kazuyoshi; Munkhsaikhan, Undral; Xu, Fuyi; Wang, Ce; Lu, Lu; Ichida, Fukiko; Towbin, Jeffrey A; Purevjav, Enkhsaikhan

Hirono, Keiichi; Saito, Kazuyoshi; Munkhsaikhan, Undral; Xu, Fuyi; Wang, Ce; Lu, Lu; Ichida, Fukiko; Towbin, Jeffrey A; Purevjav, Enkhsaikhan.

Afiliação

Hirono K; Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, University of Toyama.
Saito K; The Heart Institute, Department of Pediatrics, Cincinnati Children's Hospital Medical Center.
Munkhsaikhan U; Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, University of Toyama.
Xu F; The Heart Institute, Department of Pediatrics, Cincinnati Children's Hospital Medical Center.
Wang C; The Heart Institute, Department of Pediatrics, University of Tennessee Health Science Center.
Lu L; The Heart Institute, Department of Pediatrics, University of Tennessee Health Science Center.
Ichida F; Children's Foundation Research Institute, Le Bonheur Children's Hospital Memphis.
Towbin JA; Department of Genetics, Genomics and Informatics, University of Tennessee Health Science Center.
Purevjav E; Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, University of Toyama.

Circ J ; 83(8): 1737-1746, 2019 07 25.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31243186

Assuntos

Proteínas Morfogenéticas Ósseas/genética; Miocárdio Ventricular não Compactado Isolado/genética; Mutação; Miócitos Cardíacos/metabolismo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Animais; Receptores de Proteínas Morfogenéticas Ósseas Tipo I/genética; Receptores de Proteínas Morfogenéticas Ósseas Tipo I/metabolismo; Receptores de Proteínas Morfogenéticas Ósseas Tipo II/genética; Receptores de Proteínas Morfogenéticas Ósseas Tipo II/metabolismo; Proteínas Morfogenéticas Ósseas/metabolismo; Estudos de Casos e Controles; Diferenciação Celular; Proliferação de Células; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Células HEK293; Humanos; Miocárdio Ventricular não Compactado Isolado/metabolismo; Miocárdio Ventricular não Compactado Isolado/patologia; Masculino; Mecanotransdução Celular; Camundongos; Miócitos Cardíacos/patologia; Fenótipo; Ligação Proteica; Ratos

Palavras-chave

Bone morphogenetic protein 10 (BMP10); Cardiomyocyte differentiation; Left ventricular non-compaction; Proliferation; Stretch

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Morfogenéticas Ósseas / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Miócitos Cardíacos / Miocárdio Ventricular não Compactado Isolado / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Circ J Assunto da revista: ANGIOLOGIA / CARDIOLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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