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Double missense mutations in cardiac myosin-binding protein C and myopalladin genes: A case report with diffuse coronary disease, complete atrioventricular block, and progression to dilated cardiomyopathy.
Mastroianno, Sandra; Palumbo, Pietro; Castellana, Stefano; Leone, Maria Pia; Massaro, Raimondo; Potenza, Domenico Rosario; Mazza, Tommaso; Russo, Aldo; Castori, Marco; Carella, Massimo; Di Stolfo, Giuseppe.
Afiliação
  • Mastroianno S; Cardiovascular Department, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italy.
  • Palumbo P; Division of Medical Genetics, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italy.
  • Castellana S; Bioinformatic Unit, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo-Istituto Mendel, Roma, Italy.
  • Leone MP; Division of Medical Genetics, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italy.
  • Massaro R; Cardiovascular Department, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italy.
  • Potenza DR; Cardiovascular Department, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italy.
  • Mazza T; Bioinformatic Unit, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo-Istituto Mendel, Roma, Italy.
  • Russo A; Cardiovascular Department, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italy.
  • Castori M; Division of Medical Genetics, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italy.
  • Carella M; Division of Medical Genetics, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italy.
  • Di Stolfo G; Cardiovascular Department, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italy.
Ann Noninvasive Electrocardiol ; 25(3): e12687, 2020 05.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31524317
Assuntos
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cardiomiopatia Dilatada / Proteínas de Transporte / Doença das Coronárias / Mutação de Sentido Incorreto / Bloqueio Atrioventricular / Proteínas Musculares Limite: Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Ann Noninvasive Electrocardiol Assunto da revista: CARDIOLOGIA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cardiomiopatia Dilatada / Proteínas de Transporte / Doença das Coronárias / Mutação de Sentido Incorreto / Bloqueio Atrioventricular / Proteínas Musculares Limite: Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Ann Noninvasive Electrocardiol Assunto da revista: CARDIOLOGIA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália