Recurrent TTN metatranscript-only c.39974-11T>G splice variant associated with autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita and myopathy.
Hum Mutat
; 41(2): 403-411, 2020 02.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-31660661
Palavras-chave
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Artrogripose
/
Processamento Alternativo
/
Predisposição Genética para Doença
/
Conectina
/
Genes Recessivos
/
Doenças Musculares
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Hum Mutat
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Austrália