A Novel Pathogenic Variant in the CABP2 Gene Causes Severe Nonsyndromic Hearing Loss in a Consanguineous Iranian Family.

Koohiyan, Mahbobeh; Noori-Daloii, Mohammad Reza; Hashemzadeh-Chaleshtori, Morteza; Salehi, Mansoor; Abtahi, Hamidreza; Tabatabaiefar, Mohammad Amin

Koohiyan, Mahbobeh; Noori-Daloii, Mohammad Reza; Hashemzadeh-Chaleshtori, Morteza; Salehi, Mansoor; Abtahi, Hamidreza; Tabatabaiefar, Mohammad Amin.

Afiliação

Koohiyan M; Department of Genetics and Molecular Biology, School of Medicine, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran.
Noori-Daloii MR; Cancer Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, Iran.
Hashemzadeh-Chaleshtori M; Department of Medical Genetics, School of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
Salehi M; Cellular and Molecular Research Center, Basic Health Research Institute, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, Iran.
Abtahi H; Department of Genetics and Molecular Biology, School of Medicine, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran.
Tabatabaiefar MA; Department of Otolaryngology, Al-Zahra Hospital, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran.

Audiol Neurootol ; 24(5): 258-263, 2019.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31661684

Assuntos

Proteínas de Ligação ao Cálcio/genética; Surdez/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Feminino; Ligação Genética; Haplótipos; Humanos; Irã (Geográfico); Masculino; Linhagem; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

American College of Medical Genetics and Genomics guideline; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss; CABP2; Genetic linkage analysis; Whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Ligação ao Cálcio / Mutação de Sentido Incorreto / Surdez / Perda Auditiva Neurossensorial Tipo de estudo: Etiology_studies / Guideline Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Audiol Neurootol Assunto da revista: AUDIOLOGIA / PSICOFISIOLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Irã

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