PIGA related disorder as a range of phenotypes rather than two distinct subtypes.

Cash, Shelby J; Mcgue, Brooklyn P; Reynolds, Tamara S; Crist, Erin R

Cash, Shelby J; Mcgue, Brooklyn P; Reynolds, Tamara S; Crist, Erin R.

Afiliação

Cash SJ; The Ohio State University, 281 W. Lane Ave., Columbus, OH, USA.
Mcgue BP; The Ohio State University, 281 W. Lane Ave., Columbus, OH, USA.
Reynolds TS; Division of Genetic and Genomic Medicine at Nationwide Children's Hospital, 700 Children's Dr., Columbus, OH, USA.
Crist ER; Division of Genetic and Genomic Medicine at Nationwide Children's Hospital, 700 Children's Dr., Columbus, OH, USA; Institute for Genomic Medicine at Nationwide Children's Hospital, 575 Children's Crossroads, Columbus, OH, USA. Electronic address: erin.crist@nationwidechildrens.org.

Brain Dev ; 42(2): 205-210, 2020 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31704190

Assuntos

Epilepsia/etiologia; Proteínas de Membrana/deficiência; Erros Inatos do Metabolismo/complicações; Transtornos do Neurodesenvolvimento/etiologia; Adolescente; Criança; Mutação em Linhagem Germinativa; Humanos; Masculino; Proteínas de Membrana/genética; Fenótipo

Palavras-chave

Epilepsy; Germline; Intellectual disability; PIGA; Variant

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epilepsia / Transtornos do Neurodesenvolvimento / Proteínas de Membrana / Erros Inatos do Metabolismo Limite: Adolescent / Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Brain Dev Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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