Cornelia de Lange syndrome: from molecular diagnosis to therapeutic approach.

Sarogni, Patrizia; Pallotta, Maria M; Musio, Antonio

Sarogni, Patrizia; Pallotta, Maria M; Musio, Antonio.

Afiliação

Sarogni P; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Pisa, Italy.
Pallotta MM; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Pisa, Italy.
Musio A; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Pisa, Italy antonio.musio@irgb.cnr.it.

J Med Genet ; 57(5): 289-295, 2020 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31704779

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Proteínas de Ciclo Celular/genética; Cromátides/genética; Proteínas Cromossômicas não Histona/genética; Síndrome de Cornélia de Lange/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/terapia; Proteoglicanas de Sulfatos de Condroitina/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Síndrome de Cornélia de Lange/diagnóstico; Síndrome de Cornélia de Lange/terapia; Histona Desacetilases/genética; Humanos; Mutação/genética; Proteínas Repressoras/genética; Coesinas

Palavras-chave

Cornelia de Lange syndrome; cohesin; gene dysregulation; genome instability; therapeutic approaches

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Proteínas Cromossômicas não Histona / Cromátides / Proteínas de Ciclo Celular / Síndrome de Cornélia de Lange Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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