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EDA, EDAR, EDARADD and WNT10A allelic variants in patients with ectodermal derivative impairment in the Spanish population.
Martínez-Romero, María Carmen; Ballesta-Martínez, María Juliana; López-González, Vanesa; Sánchez-Soler, María José; Serrano-Antón, Ana Teresa; Barreda-Sánchez, María; Rodriguez-Peña, Lidya; Martínez-Menchon, María Teresa; Frías-Iniesta, José; Sánchez-Pedreño, Paloma; Carbonell-Meseguer, Pablo; Glover-López, Guillermo; Guillén-Navarro, Encarna.
Afiliação
  • Martínez-Romero MC; Centro de Bioquímica y Genética Clínica, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, IMIB- Arrixaca. Murcia. CIBERER-ISCIII, Madrid, Spain.
  • Ballesta-Martínez MJ; Programa de doctorado en Ciencias de la Salud, Universidad Católica de Murcia (UCAM), Murcia, Spain.
  • López-González V; Sección Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. IMIB- Arrixaca, Universidad de Murcia. CIBERER-ISCIII, Madrid, Spain.
  • Sánchez-Soler MJ; Cátedra de Genética. Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Católica de Murcia (UCAM), Murcia, Spain.
  • Serrano-Antón AT; Sección Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. IMIB- Arrixaca, Universidad de Murcia. CIBERER-ISCIII, Madrid, Spain.
  • Barreda-Sánchez M; Cátedra de Genética. Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Católica de Murcia (UCAM), Murcia, Spain.
  • Rodriguez-Peña L; Sección Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. IMIB- Arrixaca, Universidad de Murcia. CIBERER-ISCIII, Madrid, Spain.
  • Martínez-Menchon MT; Cátedra de Genética. Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Católica de Murcia (UCAM), Murcia, Spain.
  • Frías-Iniesta J; Sección Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. IMIB- Arrixaca, Universidad de Murcia. CIBERER-ISCIII, Madrid, Spain.
  • Sánchez-Pedreño P; Cátedra de Genética. Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Católica de Murcia (UCAM), Murcia, Spain.
  • Carbonell-Meseguer P; Sección Genética Médica. Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. IMIB- Arrixaca, Universidad de Murcia. CIBERER-ISCIII, Madrid, Spain.
  • Glover-López G; Servicio de Dermatología. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Universidad de Murcia, Murcia, Spain.
  • Guillén-Navarro E; Servicio de Dermatología. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Universidad de Murcia, Murcia, Spain.
Orphanet J Rare Dis ; 14(1): 281, 2019 12 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31796081
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Displasia Ectodérmica / Proteínas Wnt / Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1 / Proteína de Domínio de Morte Associada a Edar / Receptor Edar Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged / Newborn País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Displasia Ectodérmica / Proteínas Wnt / Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1 / Proteína de Domínio de Morte Associada a Edar / Receptor Edar Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged / Newborn País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha