A Novel, Heterozygous Three Base-Pair Deletion in CARD11 Results in B Cell Expansion with NF-&#954;B and T Cell Anergy Disease.

Shields, Adrian M; Bauman, Bradly M; Hargreaves, Chantal E; Pollard, Andrew J; Snow, Andrew L; Patel, Smita Y

A Novel, Heterozygous Three Base-Pair Deletion in CARD11 Results in B Cell Expansion with NF-κB and T Cell Anergy Disease.

Shields, Adrian M; Bauman, Bradly M; Hargreaves, Chantal E; Pollard, Andrew J; Snow, Andrew L; Patel, Smita Y.

Afiliação

Shields AM; Clinical Immunology Service, Institute of Immunology and Immunotherapy, University of Birmingham, Birmingham, West Midlands, B15 2TT, UK. a.m.shields@bham.ac.uk.
Bauman BM; Department of Pharmacology and Molecular Therapeutics, Uniformed Services University of the Health Sciences, Bethesda, MD, USA.
Hargreaves CE; Department of Clinical Immunology, John Radcliffe Hospital, Oxford, OX3 9DU, UK.
Pollard AJ; NIHR Oxford Biomedical Research Centre, Oxford, UK.
Snow AL; Oxford Vaccine Group, Department of Paediatrics, University of Oxford, Oxford, UK.
Patel SY; Department of Pharmacology and Molecular Therapeutics, Uniformed Services University of the Health Sciences, Bethesda, MD, USA.

J Clin Immunol ; 40(2): 406-411, 2020 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31897776

Assuntos

Linfócitos B/fisiologia; Proteínas Adaptadoras de Sinalização CARD/genética; Guanilato Ciclase/genética; Síndromes de Imunodeficiência/genética; Linfocitose/genética; NF-kappa B/metabolismo; Linfócitos T/imunologia; Pareamento de Bases/genética; Proliferação de Células; Células Cultivadas; Criança; Pré-Escolar; Anergia Clonal; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Ativação Linfocitária; Deleção de Sequência/genética

Palavras-chave

BENTA; CARD11; Primary immunodeficiency

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Linfócitos B / Linfócitos T / NF-kappa B / Proteínas Adaptadoras de Sinalização CARD / Guanilato Ciclase / Síndromes de Imunodeficiência / Linfocitose Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: J Clin Immunol Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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