Phenotype of children with inconclusive cystic fibrosis diagnosis after newborn screening.

Munck, Anne; Bourmaud, Aurélie; Bellon, Gabriel; Picq, Paul; Farrell, Philip M

Munck, Anne; Bourmaud, Aurélie; Bellon, Gabriel; Picq, Paul; Farrell, Philip M.

Afiliação

Munck A; Service des maladies digestives et respiratoires de l'enfant, CRCM, Hôpital Robert Debré, AP-HP, Université Paris Diderot, Paris, France.
Bourmaud A; Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, AP-HP, Inserm, Hôpital Robert Debré, Unité d'Epidémiologie Clinique, Paris, France.
Bellon G; Service de pédiatrie, CRCM, Hospices Civils de Lyon, Université de Lyon, Villeurbanne, France.
Picq P; Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, AP-HP, Inserm, Hôpital Robert Debré, Unité d'Epidémiologie Clinique, Paris, France.
Farrell PM; Departments of Pediatrics and Population Health Sciences, UW School of Medicine and Public Health, Madison, Wisconsin.

Pediatr Pulmonol ; 55(4): 918-928, 2020 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31916691

Assuntos

Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/metabolismo; Fibrose Cística/diagnóstico; Doenças Metabólicas/diagnóstico; Triagem Neonatal; Criança; Cloretos/análise; Estudos de Coortes; Fibrose Cística/genética; Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Feminino; Genótipo; Hospitalização; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Doenças Metabólicas/genética; Staphylococcus aureus Resistente à Meticilina/isolamento & purificação; Fenótipo; Prognóstico; Pseudomonas aeruginosa/isolamento & purificação; Suor/química; Tripsinogênio/análise

Palavras-chave

CF transmembrane conductance regulator-related metabolic syndrome; cystic fibrosis; cystic fibrosis screen positive; inconclusive diagnosis; newborn screening; pulmonary phenotype

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Triagem Neonatal / Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Fibrose Cística / Doenças Metabólicas Tipo de estudo: Clinical_trials / Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Child / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Pediatr Pulmonol Assunto da revista: PEDIATRIA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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