Identification of putative genetic modifying factors that influence the development of Papillon-Lefévre or Haim-Munk syndrome phenotypes.

Pap, É M; Farkas, K; Tóth, L; Fábos, B; Széll, M; Németh, G; Nagy, N

Pap, É M; Farkas, K; Tóth, L; Fábos, B; Széll, M; Németh, G; Nagy, N.

Afiliação

Pap ÉM; Department of Obstetrics and Gynecology Szeged, University of Szeged, Szeged, Hungary.
Farkas K; Department of Medical Genetics, University of Szeged, Szeged, Hungary.
Tóth L; Department of Medical Genetics, University of Szeged, Szeged, Hungary.
Fábos B; Mór Kaposi Teaching Hospital, Kaposvár, Hungary.
Széll M; Department of Medical Genetics, University of Szeged, Szeged, Hungary.
Németh G; Dermatological Research Group of the Hungarian Academy of Sciences, University of Szeged, Szeged, Hungary.
Nagy N; Department of Obstetrics and Gynecology Szeged, University of Szeged, Szeged, Hungary.

Clin Exp Dermatol ; 45(5): 555-559, 2020 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31925812

Assuntos

Acro-Osteólise/genética; Catepsina C/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Doença de Papillon-Lefevre/genética; Fenótipo; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Masculino; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Transdução de Sinais

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Papillon-Lefevre / Fenótipo / Mutação de Sentido Incorreto / Catepsina C / Acro-Osteólise Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Exp Dermatol Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Hungria

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