Your browser doesn't support javascript.
loading
Further definition of the proximal 19p13.3 microdeletion/microduplication syndrome and implication of PIAS4 as the major contributor.
Tenorio, Jair; Nevado, Julián; González-Meneses, Antonio; Arias, Pedro; Dapía, Irene; Venegas-Vega, Carlos A; Calvente, María; Hernández, Alicia; Landera, Leandro; Ramos, Sergio; Cigudosa, Juan Cruz; Pérez-Jurado, Luis A; Lapunzina, Pablo.
Afiliação
  • Tenorio J; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario LaPaz-UAM, Paseo de La Castellana, Madrid, Spain.
  • Nevado J; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Callede Melchor Fernández Almagro, Madrid, Spain.
  • González-Meneses A; ERN-ITHACA, ITHACA European Reference Network.
  • Arias P; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario LaPaz-UAM, Paseo de La Castellana, Madrid, Spain.
  • Dapía I; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Callede Melchor Fernández Almagro, Madrid, Spain.
  • Venegas-Vega CA; ERN-ITHACA, ITHACA European Reference Network.
  • Calvente M; Dysmorphology and Metabolism unit, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Av. Manuel Siurot, Sevilla, Spain.
  • Hernández A; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario LaPaz-UAM, Paseo de La Castellana, Madrid, Spain.
  • Landera L; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Callede Melchor Fernández Almagro, Madrid, Spain.
  • Ramos S; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario LaPaz-UAM, Paseo de La Castellana, Madrid, Spain.
  • Cigudosa JC; Unidadde Genética, Hospital General de México, México City, Mexico, Facultad deMedicina, Universidad Nacional Autónoma de México, México City, Mexico.
  • Pérez-Jurado LA; NIMGENETICS, c/ Faraday, 7 Parque Científico de Madrid, Madrid, Spain.
  • Lapunzina P; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario LaPaz-UAM, Paseo de La Castellana, Madrid, Spain.
Clin Genet ; 97(3): 467-476, 2020 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31972898
Assuntos
Palavras-chave
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Deficiências do Desenvolvimento / Proteínas Inibidoras de STAT Ativados / Proteínas de Ligação a Poli-ADP-Ribose / Deficiência Intelectual Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Deficiências do Desenvolvimento / Proteínas Inibidoras de STAT Ativados / Proteínas de Ligação a Poli-ADP-Ribose / Deficiência Intelectual Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha