A phenotypically severe, biochemically "silent" case of HIBCH deficiency in a newborn diagnosed by rapid whole exome sequencing and enzymatic testing.
Am J Med Genet A
; 182(4): 780-784, 2020 04.
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em En
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| ID: mdl-32022391
Palavras-chave
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1
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MEDLINE
Assunto principal:
Tioléster Hidrolases
/
Anormalidades Múltiplas
/
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos
/
Mutação
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article