Identification of a novel PYGM mutation in a McArdle disease patient misdiagnosed as hypokalemic periodic paralysis.

Xie, R R; Yang, Y B; Jin, P

Xie, R R; Yang, Y B; Jin, P.

Afiliação

Xie RR; Department of Endocrinology, The Third Xiangya Hospital Central South University, Tongzipo Road, Hunan Province, 410007, Changsha, People's Republic of China.
Yang YB; Department of Endocrinology, The Third Xiangya Hospital Central South University, Tongzipo Road, Hunan Province, 410007, Changsha, People's Republic of China.
Jin P; Department of Endocrinology, The Third Xiangya Hospital Central South University, Tongzipo Road, Hunan Province, 410007, Changsha, People's Republic of China. jping7676@hotmail.com.

J Endocrinol Invest ; 43(5): 697-698, 2020 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32100198

Assuntos

Glicogênio Fosforilase Muscular/genética; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V; Paralisia Periódica Hipopotassêmica/diagnóstico; Adulto; Consanguinidade; Creatina Quinase/sangue; Diagnóstico Diferencial; Tolerância ao Exercício/fisiologia; Testes Genéticos; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V/sangue; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V/diagnóstico; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V/genética; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V/fisiopatologia; Humanos; Masculino; Fadiga Muscular/genética; Debilidade Muscular/diagnóstico; Debilidade Muscular/etiologia; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V / Paralisia Periódica Hipopotassêmica / Glicogênio Fosforilase Muscular Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: J Endocrinol Invest Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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