The role of sonographic phenotyping in delivering an efficient noninvasive prenatal diagnosis service for FGFR3-related skeletal dysplasias.

Mellis, Rhiannon; Chandler, Natalie; Jenkins, Lucy; Chitty, Lyn S

Mellis, Rhiannon; Chandler, Natalie; Jenkins, Lucy; Chitty, Lyn S.

Afiliação

Mellis R; North Thames Genomic Laboratory Hub, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, United Kingdom.
Chandler N; Genetics and Genomic Medicine, UCL GOS Institute of Child Health, London, United Kingdom.
Jenkins L; North Thames Genomic Laboratory Hub, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, United Kingdom.
Chitty LS; North Thames Genomic Laboratory Hub, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, United Kingdom.

Prenat Diagn ; 40(7): 785-791, 2020 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32227640

Assuntos

Doenças do Desenvolvimento Ósseo/diagnóstico; Doenças do Desenvolvimento Ósseo/genética; Teste Pré-Natal não Invasivo/métodos; Receptor Tipo 3 de Fator de Crescimento de Fibroblastos/genética; Ultrassonografia Pré-Natal; Adulto; Feminino; Feto/diagnóstico por imagem; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Fenótipo; Gravidez; Resultado da Gravidez; Estudos Retrospectivos; Análise de Sequência de DNA; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças do Desenvolvimento Ósseo / Ultrassonografia Pré-Natal / Receptor Tipo 3 de Fator de Crescimento de Fibroblastos / Teste Pré-Natal não Invasivo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Prenat Diagn Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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