An Italian family carrying a new mutation in the COL4A1 gene.

Russo, A; Pinto, A M; Lopergolo, D; Renieri, A; Battisti, C

Russo, A; Pinto, A M; Lopergolo, D; Renieri, A; Battisti, C.

Afiliação

Russo A; Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena, Italy. Electronic address: alessandro.28russo@gmail.com.
Pinto AM; Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italy.
Lopergolo D; Medical Genetics, University of Siena, Siena, Italy; Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italy.
Renieri A; Medical Genetics, University of Siena, Siena, Italy; Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italy.
Battisti C; Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena, Italy.

J Neurol Sci ; 414: 116815, 2020 07 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32335342

Assuntos

Hemorragia Cerebral; Colágeno Tipo IV; Colágeno Tipo IV/genética; Humanos; Itália; Mutação/genética

Palavras-chave

COL4A1 gene; Epilepsy; Fundus oculi; Headache; Leukoencephalopathy; Small vessel disease; Stroke

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hemorragia Cerebral / Colágeno Tipo IV Limite: Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Neurol Sci Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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