Phenotype and growth in Sotos syndrome patient from DR Congo (Central Africa).

Mubungu, Gerrye; Lukute, Guy; Makay, Prince; Songo, Cathy; Lukusa, Prosper; Devriendt, Koenraad; Lumaka, Aimé

Mubungu, Gerrye; Lukute, Guy; Makay, Prince; Songo, Cathy; Lukusa, Prosper; Devriendt, Koenraad; Lumaka, Aimé.

Afiliação

Mubungu G; Center for Human Genetics, University of Kinshasa, Kinshasa, Congo.
Lukute G; Institut National de Recherche Biomédicale (INRB), Kinshasa, Congo.
Makay P; Center for Human Genetics, Catholic University of Leuven, Leuven, Belgium.
Songo C; Center Médical Diamant, Kinshasa, Congo.
Lukusa P; Center for Human Genetics, University of Kinshasa, Kinshasa, Congo.
Devriendt K; Center for Human Genetics, Catholic University of Leuven, Leuven, Belgium.
Lumaka A; Center for Human Genetics, University of Kinshasa, Kinshasa, Congo.

Am J Med Genet A ; 182(7): 1572-1575, 2020 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32406590

Assuntos

Síndrome de Sotos/etiologia; Peso Corporal; Pré-Escolar; República Democrática do Congo; Histona-Lisina N-Metiltransferase/genética; Humanos; Lactente; Masculino; Hipotonia Muscular/etiologia; Transtornos Psicomotores/etiologia; Síndrome de Sotos/genética; Sindactilia; Dedos do Pé/anormalidades

Palavras-chave

NSD1; Central Africa; Sotos; dysmorphism

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Sotos Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Child, preschool / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Africa Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Congo

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