Estimation of the carrier frequency of fumarate hydratase alterations and implications for kidney cancer risk in hereditary leiomyomatosis and renal cancer.

Shuch, Brian; Li, Shantao; Risch, Harvey; Bindra, Ranjit S; McGillivray, Patrick D; Gerstein, Mark

Shuch, Brian; Li, Shantao; Risch, Harvey; Bindra, Ranjit S; McGillivray, Patrick D; Gerstein, Mark.

Afiliação

Shuch B; Department of Urology and Radiology and Biomedical Imaging, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut.
Li S; Department of Urology, David Geffen School of Medicine, University of California Los Angeles, Los Angeles, California.
Risch H; Program in Computational Biology and Bioinformatics, Yale University, New Haven, Connecticut.
Bindra RS; Department of Molecular Biophysics and Biochemistry, Yale University, New Haven, Connecticut.
McGillivray PD; Department of Computer Science, Yale University, New Haven, Connecticut.
Gerstein M; Division of Chronic Disease Epidemiology, Yale School of Public Health, New Haven, Connecticut.

Cancer ; 126(16): 3657-3666, 2020 08 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32413184

Assuntos

Fumarato Hidratase/genética; Predisposição Genética para Doença; Neoplasias Renais/genética; Leiomiomatose/genética; Síndromes Neoplásicas Hereditárias/genética; Neoplasias Cutâneas/genética; Neoplasias Uterinas/genética; Adulto; Exoma/genética; Feminino; Frequência do Gene; Mutação em Linhagem Germinativa/genética; Heterozigoto; Humanos; Rim/metabolismo; Rim/patologia; Neoplasias Renais/epidemiologia; Neoplasias Renais/etiologia; Neoplasias Renais/patologia; Leiomiomatose/complicações; Leiomiomatose/epidemiologia; Leiomiomatose/patologia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Síndromes Neoplásicas Hereditárias/complicações; Síndromes Neoplásicas Hereditárias/epidemiologia; Síndromes Neoplásicas Hereditárias/patologia; Fatores de Risco; Neoplasias Cutâneas/complicações; Neoplasias Cutâneas/epidemiologia; Neoplasias Cutâneas/patologia; Neoplasias Uterinas/complicações; Neoplasias Uterinas/epidemiologia; Neoplasias Uterinas/patologia

Palavras-chave

fumarate hydratase (FH); hereditary; hereditary leiomyomatosis and renal cancer (HLRCC); renal cell carcinoma

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias Cutâneas / Neoplasias Uterinas / Síndromes Neoplásicas Hereditárias / Leiomiomatose / Predisposição Genética para Doença / Fumarato Hidratase / Neoplasias Renais Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Cancer Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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