Quantifying the Genetic Basis of Marfan Syndrome Clinical Variability.

Grange, Thomas; Aubart, Mélodie; Langeois, Maud; Benarroch, Louise; Arnaud, Pauline; Milleron, Olivier; Eliahou, Ludivine; Gross, Marie-Sylvie; Hanna, Nadine; Boileau, Catherine; Gouya, Laurent; Jondeau, Guillaume

Grange, Thomas; Aubart, Mélodie; Langeois, Maud; Benarroch, Louise; Arnaud, Pauline; Milleron, Olivier; Eliahou, Ludivine; Gross, Marie-Sylvie; Hanna, Nadine; Boileau, Catherine; Gouya, Laurent; Jondeau, Guillaume.

Afiliação

Grange T; INSERM U1148, 75018 Paris, France.
Aubart M; INSERM U1148, 75018 Paris, France.
Langeois M; Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Université de Paris, Faculté de Médecine Paris Centre, 75006 Paris, France.
Benarroch L; Centre National de Référence Pour le Syndrome de Marfan et Apparentés, AP-HP, Hôpital Bichat, 75018 Paris, France.
Arnaud P; CHU Toulouse, 31300 Toulouse, France.
Milleron O; INSERM U1148, 75018 Paris, France.
Eliahou L; INSERM U1148, 75018 Paris, France.
Gross MS; Département de Génétique, Centre National de Référence Pour le Syndrome de Marfan et Apparentés, AP-HP, Hôpital Bichat, 75018 Paris, France.
Hanna N; Université de Paris, UFR Médecine Paris Nord, 75010 Paris, France.
Boileau C; Service de Cardiologie, Centre National de Référence Pour le Syndrome de Marfan et Apparentés, AP-HP, Hôpital Bichat, 75018 Paris, France.
Gouya L; Service de Cardiologie, Centre National de Référence Pour le Syndrome de Marfan et Apparentés, AP-HP, Hôpital Bichat, 75018 Paris, France.
Jondeau G; INSERM U1148, 75018 Paris, France.

Genes (Basel) ; 11(5)2020 05 20.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32443863

Assuntos

Ectopia do Cristalino/genética; Fibrilina-1/genética; Fibrilinas/genética; Síndrome de Marfan/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Aorta/metabolismo; Aorta/patologia; Ectopia do Cristalino/fisiopatologia; Feminino; Genótipo; Humanos; Masculino; Síndrome de Marfan/fisiopatologia; Proteínas dos Microfilamentos/genética; Pessoa de Meia-Idade; Mutação/genética; Fenótipo; Adulto Jovem

Palavras-chave

fibrillin; heritability; marfan; modifiers

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ectopia do Cristalino / Fibrilinas / Fibrilina-1 / Síndrome de Marfan Limite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Genes (Basel) Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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