MECP2 mutation spectrum and its clinical characteristics in a Chinese cohort.

Wen, Yongxin; Wang, Jiaping; Zhang, Qingping; Chen, Yan; Wu, Xiru; Bao, Xinhua

Wen, Yongxin; Wang, Jiaping; Zhang, Qingping; Chen, Yan; Wu, Xiru; Bao, Xinhua.

Afiliação

Wen Y; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing, China.
Wang J; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing, China.
Zhang Q; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing, China.
Chen Y; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing, China.
Wu X; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing, China.
Bao X; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing, China.

Clin Genet ; 98(3): 240-250, 2020 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32472557

Assuntos

Predisposição Genética para Doença; Deficiência Intelectual/genética; Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG/genética; Síndrome de Rett/genética; Pré-Escolar; China/epidemiologia; Códon sem Sentido/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Deficiências do Desenvolvimento/patologia; Feminino; Humanos; Lactente; Deficiência Intelectual/patologia; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Domínios Proteicos/genética; Síndrome de Rett/patologia

Palavras-chave

Chinese cohort; MECP2; Rett syndrome; clinical characteristic; mutation spectrum

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Rett / Predisposição Genética para Doença / Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google