[The long-term follow-up of enzyme replacement treatment in late onset Pompe disease].

Molnár, Mária Judit; Borsos, Beáta; Várdi, Katalin Visy; Grosz, Zoltán; Sebok, Ágnes; Dézsi, Lívia; Almássy, Zsuzsanna; Kerényi, Levente; Jobbágy, Zita; Jávor, László; Bidló, Judit

[The long-term follow-up of enzyme replacement treatment in late onset Pompe disease]. / A késoi kezdetu Pompe-kórban szenvedok enzimpótló kezelésének hosszú távú követése.

Molnár, Mária Judit; Borsos, Beáta; Várdi, Katalin Visy; Grosz, Zoltán; Sebok, Ágnes; Dézsi, Lívia; Almássy, Zsuzsanna; Kerényi, Levente; Jobbágy, Zita; Jávor, László; Bidló, Judit.

Afiliação

Molnár MJ; Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, ERN NMD, Budapest.
Borsos B; Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, ERN NMD, Budapest.
Várdi KV; InspiroMed, Budapest.
Grosz Z; Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, ERN NMD, Budapest.
Sebok Á; Pécsi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika, ERN NMD, Pécs.
Dézsi L; Szegedi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika, Szeged.
Almássy Z; Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézet, Gyermekkórház, Budapest.
Kerényi L; Fejér Megyei Szent György Egyetemi Oktató Kórház, Neurológiai Osztály, Székesfehérvár.
Jobbágy Z; Bács-Kiskun Megyei Kórház, Neurológiai Osztály, Kecskemét.
Jávor L; Petz Aladár Megyei Oktató Kórház, Neurológiai Osztály, Gyôr.
Bidló J; Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelô, Budapest.

Ideggyogy Sz ; 73(05-06): 151-159, 2020 05 30.

Article em Hu | MEDLINE | ID: mdl-32579304

Assuntos

Terapia de Reposição de Enzimas; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/terapia; alfa-Glucosidases/genética; Adulto; Criança; Seguimentos; Humanos; Mutação; Resultado do Tratamento; Teste de Caminhada

Palavras-chave

6 minutes walking test; FVC; Pompe disease; enzyme replacement treatment (ERT); long-term follow-up

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II / Alfa-Glucosidases / Terapia de Reposição de Enzimas Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Humans Idioma: Hu Revista: Ideggyogy Sz Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google