Identification, molecular characterization and segregation analysis of a variant <i>DMPK</i> pre-mutation allele in a three-generation Italian family.

Fontana, Luana; Santoro, Massimo; D'Apice, Maria Rosaria; Peluso, Francesca; Gori, Giulia; Morrone, Amelia; Novelli, Giuseppe; Dosa, Laura; Botta, Annalisa

Identification, molecular characterization and segregation analysis of a variant DMPK pre-mutation allele in a three-generation Italian family.

Fontana, Luana; Santoro, Massimo; D'Apice, Maria Rosaria; Peluso, Francesca; Gori, Giulia; Morrone, Amelia; Novelli, Giuseppe; Dosa, Laura; Botta, Annalisa.

Afiliação

Fontana L; Department of Biomedicine and Prevention, University of Rome Tor Vergata, Rome, Italy.
Santoro M; Don Gnocchi Foundation, Milan, Italy.
D'Apice MR; Medical Genetics Section, Tor Vergata Hospital, Rome, Italy.
Peluso F; Medical Genetics Unit, Department of Biomedical Experimental and Clinical Sciences "Mario Serio", University of Florence, Florence, Italy.
Gori G; Medical Genetics Section, Tor Vergata Hospital, Rome, Italy.
Morrone A; Neuroscience Department, Meyer Children's Hospital, Florence, Italy.
Novelli G; Department of Biomedicine and Prevention, University of Rome Tor Vergata, Rome, Italy.
Dosa L; Medical Genetics Section, Tor Vergata Hospital, Rome, Italy.
Botta A; Neuromed IRCCS Institute, Pozzilli, Isernia, Italy.

Acta Myol ; 39(1): 13-18, 2020 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32607474

Assuntos

Distrofia Miotônica; Miotonina Proteína Quinase/genética; Linhagem; Adolescente; Idoso de 80 Anos ou mais; Ilhas de CpG/genética; Metilação de DNA; Família; Características da Família; Feminino; Técnicas de Genotipagem/métodos; Haplótipos/genética; Humanos; Itália; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Distrofia Miotônica/diagnóstico; Distrofia Miotônica/genética; Distrofia Miotônica/fisiopatologia; Sequências Repetitivas de Ácido Nucleico/genética; Expansão das Repetições de Trinucleotídeos/genética

Palavras-chave

DMPK variant alleles; TP-PCR analysis; methylation; premutation

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Linhagem / Miotonina Proteína Quinase / Distrofia Miotônica Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Acta Myol Assunto da revista: CARDIOLOGIA / FISIOLOGIA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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