A case report of an intermediate phenotype between congenital myasthenic syndrome and D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria due to novel SLC25A1 variants.
BMC Neurol
; 20(1): 278, 2020 Jul 13.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-32660532
Palavras-chave
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1
Base de dados:
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Assunto principal:
Mutação de Sentido Incorreto
/
Encefalopatias Metabólicas Congênitas
/
Síndromes Miastênicas Congênitas
/
Transportadores de Ânions Orgânicos
/
Proteínas Mitocondriais
Limite:
Child
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
BMC Neurol
Assunto da revista:
NEUROLOGIA
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
China