Loss of Function of the Gene Encoding the Histone Methyltransferase KMT2D Leads to Deregulation of Mitochondrial Respiration.

Pacelli, Consiglia; Adipietro, Iolanda; Malerba, Natascia; Squeo, Gabriella Maria; Piccoli, Claudia; Amoresano, Angela; Pinto, Gabriella; Pucci, Pietro; Lee, Ji-Eun; Ge, Kai; Capitanio, Nazzareno; Merla, Giuseppe

Pacelli, Consiglia; Adipietro, Iolanda; Malerba, Natascia; Squeo, Gabriella Maria; Piccoli, Claudia; Amoresano, Angela; Pinto, Gabriella; Pucci, Pietro; Lee, Ji-Eun; Ge, Kai; Capitanio, Nazzareno; Merla, Giuseppe.

Afiliação

Pacelli C; Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Foggia, 71121 Foggia, Italy.
Adipietro I; Division of Medical Genetics, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, 71013 San Giovanni Rotondo (FG), Italy.
Malerba N; Division of Medical Genetics, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, 71013 San Giovanni Rotondo (FG), Italy.
Squeo GM; Division of Medical Genetics, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, 71013 San Giovanni Rotondo (FG), Italy.
Piccoli C; Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Foggia, 71121 Foggia, Italy.
Amoresano A; Department of Chemical Sciences, University of Naples "Federico II", 80126 Napoli, Italy.
Pinto G; INBB-Biostructures and Biosystems National Institute, 00136 Roma, Italy.
Pucci P; Department of Chemical Sciences, University of Naples "Federico II", 80126 Napoli, Italy.
Lee JE; Department of Chemical Sciences, University of Naples "Federico II", 80126 Napoli, Italy.
Ge K; CEINGE Advanced Biotechnology, Department of Chemical Sciences, Federico II University, 80145 Napoli, Italy.
Capitanio N; National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.
Merla G; National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.

Cells ; 9(7)2020 07 13.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32668765

Assuntos

Proteínas de Ligação a DNA/genética; Histona-Lisina N-Metiltransferase/genética; Mutação com Perda de Função/genética; Mitocôndrias/metabolismo; Proteína de Leucina Linfoide-Mieloide/genética; Proteínas de Neoplasias/genética; Animais; Respiração Celular/genética; Regulação para Baixo/genética; Complexo de Proteínas da Cadeia de Transporte de Elétrons/metabolismo; Ácidos Graxos/metabolismo; Fibroblastos/metabolismo; Glucose/metabolismo; Glicólise/genética; Homeostase; Humanos; Potencial da Membrana Mitocondrial; Análise do Fluxo Metabólico; Camundongos; Modelos Biológicos; Oxirredução; Espécies Reativas de Oxigênio/metabolismo; Especificidade por Substrato

Palavras-chave

KMT2D; Kabuki syndrome; mitochondria

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Histona-Lisina N-Metiltransferase / Proteínas de Ligação a DNA / Proteína de Leucina Linfoide-Mieloide / Mutação com Perda de Função / Mitocôndrias / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Cells Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google