Uridine treatment normalizes the congenital dyserythropoietic anemia type II-like hematological phenotype in a patient with homozygous mutation in the CAD gene.
Am J Hematol
; 95(11): 1423-1426, 2020 11.
Article
em En
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| ID: mdl-32720728
Texto completo:
1
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MEDLINE
Assunto principal:
Aspartato Carbamoiltransferase
/
Uridina
/
Carbamoil Fosfato Sintase (Glutamina-Hidrolizante)
/
Di-Hidro-Orotase
/
Homozigoto
/
Anemia Diseritropoética Congênita
/
Mutação
Limite:
Child, preschool
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Hematol
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Itália