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Loss-of-Function Mutation in PTPN2 Causes Aberrant Activation of JAK Signaling Via STAT and Very Early Onset Intestinal Inflammation.
Parlato, Marianna; Nian, Qing; Charbit-Henrion, Fabienne; Ruemmele, Frank M; Rodrigues-Lima, Fernando; Cerf-Bensussan, Nadine.
Afiliação
  • Parlato M; Université de Paris, Imagine Institute, Laboratory of Intestinal Immunity, Inserm, UMR1163, F-75015, Paris, France.
  • Nian Q; Université de Paris, Unité de Biologie Fonctionnelle et Adaptative, CNRS UMR 8251, Paris, France; Hospital of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, China.
  • Charbit-Henrion F; Université de Paris, Imagine Institute, Laboratory of Intestinal Immunity, Inserm, UMR1163, F-75015, Paris, France; Department of Pediatric Gastroenterology, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants Malades, F-75015, Paris, France.
  • Ruemmele FM; Université de Paris, Imagine Institute, Laboratory of Intestinal Immunity, Inserm, UMR1163, F-75015, Paris, France; Department of Pediatric Gastroenterology, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants Malades, F-75015, Paris, France.
  • Rodrigues-Lima F; Université de Paris, Unité de Biologie Fonctionnelle et Adaptative, CNRS UMR 8251, Paris, France.
  • Cerf-Bensussan N; Université de Paris, Imagine Institute, Laboratory of Intestinal Immunity, Inserm, UMR1163, F-75015, Paris, France. Electronic address: nadine.cerf-bensussan@inserm.fr.
Gastroenterology ; 159(5): 1968-1971.e4, 2020 11.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32721438
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Inflamatórias Intestinais / Duodeno / Fator de Transcrição STAT1 / Fator de Transcrição STAT3 / Janus Quinases / Proteína Tirosina Fosfatase não Receptora Tipo 2 / Mutação com Perda de Função Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Gastroenterology Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Inflamatórias Intestinais / Duodeno / Fator de Transcrição STAT1 / Fator de Transcrição STAT3 / Janus Quinases / Proteína Tirosina Fosfatase não Receptora Tipo 2 / Mutação com Perda de Função Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Gastroenterology Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: França