A girl with MIRAGE syndrome who developed steroid-resistant nephrotic syndrome: a case report.

Ishiwa, Sho; Kamei, Koichi; Tanase-Nakao, Kanako; Shibata, Shinsuke; Matsunami, Kunihiro; Takeuchi, Ichiro; Sato, Mai; Ishikura, Kenji; Narumi, Satoshi

Ishiwa, Sho; Kamei, Koichi; Tanase-Nakao, Kanako; Shibata, Shinsuke; Matsunami, Kunihiro; Takeuchi, Ichiro; Sato, Mai; Ishikura, Kenji; Narumi, Satoshi.

Afiliação

Ishiwa S; Division of Nephrology and Rheumatology, National Center for Child Health and Development, 2-10-1 Okura, Setagaya-ku, Tokyo, 157-8535, Japan.
Kamei K; Department of Pediatric Nephrology, Tokyo Women's Medical University, Tokyo, Japan.
Tanase-Nakao K; Division of Nephrology and Rheumatology, National Center for Child Health and Development, 2-10-1 Okura, Setagaya-ku, Tokyo, 157-8535, Japan. kamei-k@ncchd.go.jp.
Shibata S; Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan.
Matsunami K; Electron Microscope Laboratory, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Takeuchi I; Department of Pediatrics, Gifu Prefectural General Medical Center, Gifu, Japan.
Sato M; Center for Pediatric Inflammatory Bowel Disease, Division of Gastroenterology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan.
Ishikura K; Division of Nephrology and Rheumatology, National Center for Child Health and Development, 2-10-1 Okura, Setagaya-ku, Tokyo, 157-8535, Japan.
Narumi S; Division of Nephrology and Rheumatology, National Center for Child Health and Development, 2-10-1 Okura, Setagaya-ku, Tokyo, 157-8535, Japan.

BMC Nephrol ; 21(1): 340, 2020 08 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32787808

Assuntos

Inibidores da Enzima Conversora de Angiotensina/uso terapêutico; Enalapril/uso terapêutico; Transtornos da Motilidade Esofágica/complicações; Glomerulosclerose Segmentar e Focal/tratamento farmacológico; Glucocorticoides/uso terapêutico; Transtornos do Crescimento/complicações; Síndromes de Imunodeficiência/complicações; Síndrome Nefrótica/tratamento farmacológico; Transtornos da Motilidade Esofágica/genética; Feminino; Glomerulosclerose Segmentar e Focal/complicações; Glomerulosclerose Segmentar e Focal/genética; Glomerulosclerose Segmentar e Focal/patologia; Transtornos do Crescimento/genética; Humanos; Hipoadrenocorticismo Familiar/complicações; Hipoadrenocorticismo Familiar/genética; Síndromes de Imunodeficiência/genética; Lactente; Infecções; Enteropatias/complicações; Enteropatias/genética; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Mutação; Síndromes Mielodisplásicas/complicações; Síndromes Mielodisplásicas/genética; Síndrome Nefrótica/complicações; Síndrome Nefrótica/genética; Síndrome Nefrótica/patologia; Síndrome; Falha de Tratamento; Anormalidades Urogenitais/complicações; Anormalidades Urogenitais/genética; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

Endocytosis; Focal segmental glomerulosclerosis (FSGS); MIRAGE syndrome; SAMD9; Steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS)

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Inibidores da Enzima Conversora de Angiotensina / Glomerulosclerose Segmentar e Focal / Enalapril / Transtornos da Motilidade Esofágica / Glucocorticoides / Transtornos do Crescimento / Síndromes de Imunodeficiência / Síndrome Nefrótica Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: BMC Nephrol Assunto da revista: NEFROLOGIA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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