Functional evaluation of 16 SCHAD missense variants: Only amino acid substitutions causing congenital hyperinsulinism of infancy lead to loss-of-function phenotypes in vitro.
J Inherit Metab Dis
; 44(1): 240-252, 2021 01.
Article
em En
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| ID: mdl-32876354
Palavras-chave
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1
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MEDLINE
Assunto principal:
Mutação de Sentido Incorreto
/
Hiperinsulinismo Congênito
/
3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases
Limite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
J Inherit Metab Dis
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Noruega