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Clinical Presentation of the c.3844T>C (p.Trp1282Arg, W1282R) Variant in Russian Cystic Fibrosis Patients.
Petrova, Nika V; Kashirskaya, Nataliya Y; Krasovskiy, Stanislav A; Amelina, Elena L; Kondratyeva, Elena I; Marakhonov, Andrey V; Vasilyeva, Tatyana A; Voronkova, Anna Y; Sherman, Victoria D; Ginter, Evgeny K; Kutsev, Sergey I; Zinchenko, Rena A.
Afiliação
  • Petrova NV; Research Centre for Medical Genetics, Russian Federation, Moskvorechie St., 1, 115522 Moscow, Russia.
  • Kashirskaya NY; Research Centre for Medical Genetics, Russian Federation, Moskvorechie St., 1, 115522 Moscow, Russia.
  • Krasovskiy SA; Research Centre for Medical Genetics, Russian Federation, Moskvorechie St., 1, 115522 Moscow, Russia.
  • Amelina EL; Pulmonology Research Institute under FMBA of Russia, Orekhoviy boulevard, 28, 115682 Moscow, Russia.
  • Kondratyeva EI; Pulmonology Research Institute under FMBA of Russia, Orekhoviy boulevard, 28, 115682 Moscow, Russia.
  • Marakhonov AV; Research Centre for Medical Genetics, Russian Federation, Moskvorechie St., 1, 115522 Moscow, Russia.
  • Vasilyeva TA; Research Centre for Medical Genetics, Russian Federation, Moskvorechie St., 1, 115522 Moscow, Russia.
  • Voronkova AY; Research Centre for Medical Genetics, Russian Federation, Moskvorechie St., 1, 115522 Moscow, Russia.
  • Sherman VD; Research Centre for Medical Genetics, Russian Federation, Moskvorechie St., 1, 115522 Moscow, Russia.
  • Ginter EK; Research Centre for Medical Genetics, Russian Federation, Moskvorechie St., 1, 115522 Moscow, Russia.
  • Kutsev SI; Research Centre for Medical Genetics, Russian Federation, Moskvorechie St., 1, 115522 Moscow, Russia.
  • Zinchenko RA; Research Centre for Medical Genetics, Russian Federation, Moskvorechie St., 1, 115522 Moscow, Russia.
Genes (Basel) ; 11(10)2020 09 27.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32992607
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Fibrose Cística / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Infant País/Região como assunto: Asia / Europa Idioma: En Revista: Genes (Basel) Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Federação Russa
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Fibrose Cística / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Infant País/Região como assunto: Asia / Europa Idioma: En Revista: Genes (Basel) Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Federação Russa