Fibrinogen Columbus III: A novel c.963del frameshift mutation in the FGG gene resulting in hypofibrinogenemia with a bleeding phenotype.

Abdelghani, Eman; Dawson, Jennifer; Zajo, Kristin; Hallam, Michelle; Dunn, Amy; Kumar, Riten

Abdelghani, Eman; Dawson, Jennifer; Zajo, Kristin; Hallam, Michelle; Dunn, Amy; Kumar, Riten.

Afiliação

Abdelghani E; Division of Pediatric Hematology/Oncology, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio.
Dawson J; Department of Pediatrics, The Ohio State University, Columbus, Ohio.
Zajo K; Genomic Medicine, Lerner Research Institute, Cleveland Clinic, Cleveland, Ohio.
Hallam M; Division of Pediatric Hematology/Oncology, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio.
Dunn A; Division of Pediatric Hematology/Oncology, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio.
Kumar R; Division of Pediatric Hematology/Oncology, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio.

Pediatr Blood Cancer ; 68(3): e28713, 2021 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33058516

Assuntos

Afibrinogenemia/patologia; Fibrinogênio/genética; Fibrinogênios Anormais/genética; Mutação da Fase de Leitura; Hemorragia/patologia; Adolescente; Afibrinogenemia/complicações; Afibrinogenemia/genética; Feminino; Hemorragia/complicações; Hemorragia/genética; Humanos; Fenótipo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fibrinogênio / Fibrinogênios Anormais / Mutação da Fase de Leitura / Afibrinogenemia / Hemorragia Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Pediatr Blood Cancer Assunto da revista: HEMATOLOGIA / NEOPLASIAS / PEDIATRIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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