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Pseudoxanthoma elasticum overlaps hereditary spastic paraplegia type 56.
Legrand, A; Pujol, C; Durand, C M; Mesnil, A; Rubera, I; Duranton, C; Zuily, S; Sousa, A B; Renaud, M; Boucher, J L; Pietrancosta, N; Adham, S; Orssaud, C; Marelli, C; Casali, C; Ziccardi, L; Villain, N; Ewenczyk, C; Durr, A; Mignot, C; Stevanin, G; Billon, C; Hureaux, M; Jeunemaitre, X; Goizet, C; Albuisson, J.
Afiliação
  • Legrand A; From the, Université de Paris, PARCC, INSERM, Paris, France.
  • Pujol C; Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, AP-HP, Hôpital européen Georges Pompidou, Paris, France.
  • Durand CM; Sorbonne Université; Inserm, U1127; CNRS, UMR 7225; Institut du Cerveau, Paris, France.
  • Mesnil A; Inserm, U1211, Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme, Univ. Bordeaux; Centre de Référence Neurogénétique, Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Rubera I; Département de Génétique AP-HP, Hôpital européen Georges Pompidou, Paris, France.
  • Duranton C; Université Côte d'Azur, CNRS-UMR 7370, Laboratoire de Physiomédecine Moléculaire, LabEx ICST, Nice, France.
  • Zuily S; Université Côte d'Azur, CNRS-UMR 7370, Laboratoire de Physiomédecine Moléculaire, LabEx ICST, Nice, France.
  • Sousa AB; Université de Lorraine, Inserm UMR_S 1116; CHRU de Nancy, Service de Médecine vasculaire, Centre de Compétences Régional des Maladies Vasculaires Rares, Nancy, France.
  • Renaud M; Medical Genetics, Department of Pediatrics, Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar Lisboa Norte, Centro Académico de Medicina de Lisboa, Lisboa, Portugal.
  • Boucher JL; CHRU de Nancy, Service de Neurologie, Nancy, France.
  • Pietrancosta N; UMR 8601 CNRS, Université de Paris, Paris, France.
  • Adham S; UMR 8601 CNRS, Université de Paris, Paris, France.
  • Orssaud C; Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, AP-HP, Hôpital européen Georges Pompidou, Paris, France.
  • Marelli C; Université de Paris, Paris, France.
  • Casali C; Unité fonctionnelle d'ophtalmologie, AP-HP, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.
  • Ziccardi L; Inserm U1198 MMDN; Gui de Chauliac University Hospital, Department of Neurology, Expert Centre for Neurogenetic Diseases and Adult Mitochondrial and Metabolic Diseases, Montpellier, France.
  • Villain N; Department of SBMC, Sapienza University Rome, Rome, Italy.
  • Ewenczyk C; IRCCS- Fondazione Bietti, Neurophysiology of Vision and Neuroophthalmology Unit, Rome, Italy.
  • Durr A; Sorbonne Université; Inserm, U1127; CNRS, UMR 7225; Institut du Cerveau; Sorbonne Université, GRC n° 21, Alzheimer Precision Medicine; AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière; Département de Neurologie, Institut de la Mémoire et de la maladie d'Alzheimer, Paris, France.
  • Mignot C; Sorbonne Université; Inserm, U1127; CNRS, UMR 7225; Institut du Cerveau; AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Paris, France.
  • Stevanin G; Sorbonne Université; Inserm, U1127; CNRS, UMR 7225; Institut du Cerveau; AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Paris, France.
  • Billon C; Sorbonne Université; Inserm, U1127; CNRS, UMR 7225; Institut du Cerveau; AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Paris, France.
  • Hureaux M; Sorbonne Université; Inserm, U1127; CNRS, UMR 7225; Institut du Cerveau; PSL research University, Ecole Pratique des Hautes Etudes, Neurogenetics team, Paris, France.
  • Jeunemaitre X; From the, Université de Paris, PARCC, INSERM, Paris, France.
  • Goizet C; Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, AP-HP, Hôpital européen Georges Pompidou, Paris, France.
  • Albuisson J; From the, Université de Paris, PARCC, INSERM, Paris, France.
J Intern Med ; 289(5): 709-725, 2021 05.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33107650
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pseudoxantoma Elástico / Paraplegia Espástica Hereditária / Proteínas Associadas à Resistência a Múltiplos Medicamentos / Família 2 do Citocromo P450 Tipo de estudo: Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Intern Med Assunto da revista: MEDICINA INTERNA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pseudoxantoma Elástico / Paraplegia Espástica Hereditária / Proteínas Associadas à Resistência a Múltiplos Medicamentos / Família 2 do Citocromo P450 Tipo de estudo: Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Intern Med Assunto da revista: MEDICINA INTERNA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: França