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Novel compound heterozygous variants of tyrosinase gene in an isolated foveal hypoplasia patient without nystagmus.
Xu, Tianqi; Zhou, Qing; Li, Yiqing; Bai, Yunfei; Zhang, Weizhong.
Afiliação
  • Xu T; Sir Run Run Hospital, Nanjing Medical University, Nanjing, China.
  • Zhou Q; Department of Ophthalmology, Children's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing, China.
  • Li Y; State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
  • Bai Y; State Key Laboratory of Bioelectronics, School of Biological Sciences and Medical Engineering, Southeast University, Nanjing, China. whitecf@seu.edu.cn.
  • Zhang W; Department of Ophthalmology, First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing, China. weizhongzhang@njmu.edu.cn.
J Hum Genet ; 66(5): 543-548, 2021 May.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33177702
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oftalmopatias Hereditárias / Mutagênese Insercional / Monofenol Mono-Oxigenase / Mutação Puntual / Mutação de Sentido Incorreto / Nistagmo Congênito / Fóvea Central Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: China
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oftalmopatias Hereditárias / Mutagênese Insercional / Monofenol Mono-Oxigenase / Mutação Puntual / Mutação de Sentido Incorreto / Nistagmo Congênito / Fóvea Central Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: China