Recessive, Deleterious Variants in SMG8 Expand the Role of Nonsense-Mediated Decay in Developmental Disorders in Humans.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1178-1185, 2020 12 03.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-33242396
Palavras-chave
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1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Deficiências do Desenvolvimento
/
Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular
/
Degradação do RNAm Mediada por Códon sem Sentido
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Arábia Saudita