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Missing the pathological expansion in Huntington disease: de novo c.51C>G variant on the expanded allele causing intrafamilial allele dropout.
Magri, Stefania; Nanetti, Lorenzo; Mongelli, Alessia; Rizzo, Elena; Taroni, Franco; Mariotti, Caterina; Gellera, Cinzia.
Afiliação
  • Magri S; Unit of Medical Genetics and Neurogenetics, Department of Diagnostics and Technology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
  • Nanetti L; Unit of Medical Genetics and Neurogenetics, Department of Diagnostics and Technology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
  • Mongelli A; Unit of Medical Genetics and Neurogenetics, Department of Diagnostics and Technology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
  • Rizzo E; Unit of Medical Genetics and Neurogenetics, Department of Diagnostics and Technology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
  • Taroni F; Unit of Medical Genetics and Neurogenetics, Department of Diagnostics and Technology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
  • Mariotti C; Unit of Medical Genetics and Neurogenetics, Department of Diagnostics and Technology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
  • Gellera C; Unit of Medical Genetics and Neurogenetics, Department of Diagnostics and Technology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
Am J Med Genet A ; 185(2): 397-400, 2021 02.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33247537
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Huntington / Repetições de Trinucleotídeos / Expansão das Repetições de Trinucleotídeos / Proteína Huntingtina Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Huntington / Repetições de Trinucleotídeos / Expansão das Repetições de Trinucleotídeos / Proteína Huntingtina Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália