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Clinical spectrum and follow-up in six individuals with Lamb-Shaffer syndrome (SOX5).
Innella, Giovanni; Greco, Donatella; Carli, Diana; Magini, Pamela; Giorgio, Elisa; Galesi, Ornella; Ferrero, Giovanni Battista; Romano, Corrado; Brusco, Alfredo; Graziano, Claudio.
Afiliação
  • Innella G; Medical Genetics Unit, Policlinico di S. Orsola, University of Bologna, Bologna, Italy.
  • Greco D; Oasi Research Institute - IRCCS, Troina, Italy.
  • Carli D; Department of Public Health and Pediatric Sciences, University of Turin, Turin, Italy.
  • Magini P; Medical Genetics Unit, Policlinico di S. Orsola, University of Bologna, Bologna, Italy.
  • Giorgio E; Department of Medical Sciences, University of Turin, Turin, Italy.
  • Galesi O; Oasi Research Institute - IRCCS, Troina, Italy.
  • Ferrero GB; Department of Medical Sciences, University of Turin, Turin, Italy.
  • Romano C; Oasi Research Institute - IRCCS, Troina, Italy.
  • Brusco A; Department of Medical Sciences, University of Turin, Turin, Italy.
  • Graziano C; Unit of Medical Genetics, "Città della Salute e della Scienza" University Hospital, Turin, Italy.
Am J Med Genet A ; 185(2): 608-613, 2021 02.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33296143

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Predisposição Genética para Doença / Proteínas de Ligação a DNA / Fatores de Transcrição SOXD / Transtornos do Neurodesenvolvimento Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Predisposição Genética para Doença / Proteínas de Ligação a DNA / Fatores de Transcrição SOXD / Transtornos do Neurodesenvolvimento Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália