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Delineation of the clinical and radiological features of Stuve-Wiedemann syndrome childhood survivors, four new cases and review of the literature.
Siccha, Sofía M; Cueto, Anna María; Parrón-Pajares, Manuel; González-Morán, Gaspar; Pacio-Miguez, Marta; Del Pozo, Ángela; Solís, Mario; Rodriguez-Jimenez, Carmen; Caino, Silvia; Fano, Virginia; Heath, Karen E; García-Miñaúr, Sixto; Palomares-Bralo, María; Santos-Simarro, Fernando.
Afiliação
  • Siccha SM; Institute of Medical & Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Cueto AM; Department of Pediatrics, Hospital Universitario la Paz, Madrid, Spain.
  • Parrón-Pajares M; Department of Clinical and Molecular Genetics, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Barcelona, Spain.
  • González-Morán G; Medical Genetics Group, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Vall d'Hebron Hospital Universitari, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Barcelona, Spain.
  • Pacio-Miguez M; European Reference Network, ERN CRANIO, Barcelona, Spain.
  • Del Pozo Á; Department of Radiology, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Solís M; Skeletal Dysplasia Multidisciplinary Unit (UMDE) and ERN BOND, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Rodriguez-Jimenez C; European Reference Network, ERN ITHACA, Madrid, Spain.
  • Caino S; Skeletal Dysplasia Multidisciplinary Unit (UMDE) and ERN BOND, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Fano V; European Reference Network, ERN ITHACA, Madrid, Spain.
  • Heath KE; Department of Orthopaedic Surgery and Traumatology, Hospital Universitario la Paz, Madrid, Spain.
  • García-Miñaúr S; Institute of Medical & Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Palomares-Bralo M; Institute of Medical & Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Santos-Simarro F; European Reference Network, ERN ITHACA, Madrid, Spain.
Am J Med Genet A ; 185(3): 856-865, 2021 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33305909
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Anormalidades Múltiplas / Doenças do Desenvolvimento Ósseo / Exostose Múltipla Hereditária / Subunidade alfa de Receptor de Fator Inibidor de Leucemia Tipo de estudo: Screening_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Anormalidades Múltiplas / Doenças do Desenvolvimento Ósseo / Exostose Múltipla Hereditária / Subunidade alfa de Receptor de Fator Inibidor de Leucemia Tipo de estudo: Screening_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha