[Impact of the inclusion of second-tier tests in the newborn screening program of Catalonia and in other international programs.] / Impacto de la inclusión de pruebas de segundo nivel en el programa de cribado neonatal de Cataluña y en otros programas internacionales.
Rev Esp Salud Publica
; 942020 Dec 16.
Article
em Es
| MEDLINE
| ID: mdl-33323922
RESUMEN
OBJETIVO: Los programas de cribado neonatal (PCN) han experimentado un gran avance cualitativo debido a la implementación de la espectrometría de masas en tándem. Sin embargo, las pruebas utilizadas dan lugar a falsos positivos (FP) generando una excesiva solicitud de segundas muestras con la consiguiente ansiedad de las familias. Con el fin de evitar este problema diversos programas han desarrollado pruebas de segundo nivel (2TT). METODOS: En este artículo se presenta nuestra experiencia en la implementación de 2TT en el PCN de Cataluña, así como en otros programas internacionales. RESULTADOS: Desde el año 2004 hasta la actualidad se han desarrollado pruebas de 2TT para más de 30 enfermedades. La utilización de 2TT ayuda a disminuir la tasa de FP y aumentar el valor predictivo positivo (VPP). En el PCN de Cataluña, la implementación de 2TT para la detección de acidemias metilmalónicas y propiónica, homocistinurias, jarabe de arce y citrulinemia, ha conseguido aumentar el VPP a un 95% y disminuir la tasa de FP a menos del 0,01%. En la fibrosis quística la aplicación de 2TT aumenta ligeramente el VPP pero con disminución significativa de la solicitud de segundas muestras y de los casos referidos a las unidades clínicas. CONCLUSIONES: La introducción de los 2TT en los PCN permite reducir considerablemente los FP, disminuye el número de muestras solicitadas, así como la ansiedad y el estrés de las familias, a la vez que se reducen los costes hospitalarios y se aumenta el VPP, mejorando notablemente la eficiencia de los PCN.
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Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Triagem Neonatal
/
Imunodeficiência Combinada Severa
/
Fibrose Cística
/
Espectrometria de Massas em Tandem
/
Erros Inatos do Metabolismo
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
/
Qualitative_research
/
Screening_studies
Limite:
Humans
/
Newborn
País/Região como assunto:
Europa
Idioma:
Es
Revista:
Rev Esp Salud Publica
Assunto da revista:
SAUDE PUBLICA
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article